A Síndrome de Rett clássica se caracteriza como uma doença neurológica progressiva que afeta primariamente meninas. As pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de vida, seguidos por um breve período de parada do desenvolvimento.
Em seguida, inicia o quadro de rápida regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com regressão da linguagem e das habilidades motoras, seguido por um longo período de estabilização.
Durante a fase de regressão podem aparecer movimentos estereotipados de mãos, adicionalmente choros inconsoláveis, gritos desconexos, comportamentos autistas, ataques de pânicos, bruxismo, episódios de apneia, ataxia, tremores e convulsões, que também podem aparecer.
Sintomas da síndrome de Rett
As características mais evidentes são: período de regressão do desenvolvimento (1- 4 anos) seguido por período de estabilização (2-10 anos).
As características frequentes são:
- Movimentos estereotipados com as mãos (bater palmas, apertar as mãos, balançar as mãos);
- Perda parcial ou completa da fala;
- Alteração na marcha.
As características adicionais são:
- Distúrbios respiratórios;
- Bruxismo;
- Alteração do padrão do sono;
- Escoliose/cifose;
- Atraso no crescimento;
- Gritos e risos inapropriados;
- Diminuição da resposta à dor;
Como é o diagnóstico da síndrome de rett?
O diagnóstico se inicia pela avaliação clínica e investigação dos pacientes com sintomas característicos, seguidas de avaliação molecular para confirmação.
Síndrome de Rett tem cura?
A síndrome de Rett não tem cura. É preciso buscar a ajuda de um especialista para encontrar o tratamento adequado para aliviar os sintomas da doença. Em geral, o tratamento para síndrome de Rett é feito com uso de medicamentos, mudanças na alimentação e acompanhamento multidisciplinar. Se feito corretamente, o tratamento pode ajudar a aumentar a qualidade de vida do paciente.
Professoras: Juliane Michelli Frotscher
Kátia Cristina de Souza Dehnert
Referência: Baseado na fonte do link: https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-rett/
